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ACE基因多态性与高血压肾脏损害及PAI-1的关系The Relationship between Angiotensin Converting Enzyme Gene Polymorphism and Hypertensive Kidney Lesion and PAI-1 in Hypertension Patients
血管紧张素转换酶 基因多态性 高血压病 肾损害
2008/1/16
为探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与高血压肾损害和纤溶酶原激活物抑制物-1（PAI-1）的关系，应用聚合酶链反应（PCR）检测96例正常人、67例高血压无肾脏损害患者和70例高血压伴肾损害患者的ACE基因型，采用ELISA法检测血浆PAI-1。ACE基因I/D多态性与高血压病无明显相关，但高血压肾损害患者DD基因型频率及D等位基因频率显著高于对照组和高血压无肾脏损害组，χ2值分别为6.85...
人类生殖相关新基因的定位和组织表达 Gene Localization and Tissue Expression of a Novel Human Reproduction-related Gene
辐射杂种细胞系 染色体定位 HBRP RT-PCR 生物信息学
2008/1/16
基因定位对研究基因之间以及基因与疾病之间的相互关系具有重要意义。应用辐射杂种细胞系技术（RH）对我们克隆的人类新基因HBRP（Human BSP-Related Protein）进行了染色体定位，结果将该基因定位于19q13.2～13.3，同时应用生物信息学方法在人类基因组重叠片段数据库进行该基因的定位，结果相吻合。研究证明,RH技术具有快速、精确、简便等优点，是基因定位研究中一强有力的技术。同时...
摘要
由于许多教科书中关于连锁平衡的介绍，多是引用结论或是推导不太严谨，使学生在学习群体遗传学时对理解连锁平衡的原理感到困难。本文从遗传平衡的基本条件出发，通过较严谨的数学推导，介绍了两个基因座的连锁平衡条件、平衡过程等原理，供教师和学生在群体遗传学教学中参考。Abstract: Because linkage equilibrium is introduced by directly quo...
ZFP161基因与中国高度近视人群的相关性研究Variations of the Zinc Finger Protein 161 gene in Chinese with or Without High Myopia
高度近视 ZFP161基因
2008/1/10
摘要为了探讨ZFP161基因与高度近视的相关性，从而寻找高度近视的致病基因，以来自不同地区和家系的中国单纯性高度近视先证者204例和排除高度近视及相关疾病的正常人116例为材料，采用PCR-SSCP法检测病例组及正常人群外周血白细胞基因组DNA中ZFP161基因2个外显子是否存在基因突变，对存在突变的外显子区域经克隆测序后确定变异性质，结合对照组及家系分析确定ZFP161基因突变与高度近视的相关性...
中国广东汉族人群核苷酸修复基因hMTH1遗传多态性研究Genetic Polymorphisms of Nucleotide Repair Gene hMTH1 in Southern Chinese Han Population
hMTH1基因 遗传多态性 聚合酶链反应 单链构象多态性
2008/1/6
摘要
为研究中国南方汉族人群核苷酸修复基因hMTH1遗传多态性，应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术检测172名健康人外周血白细胞hMTH1基因启动子及全部5个外显子多态性，并进行DNA测序。结果发现hMTH1基因启动子及外显子1序列保守，未见突变；外显子2第73位碱基存在T→C杂合型突变，基因型TT和TC频率分别为93.02%、6.98%，等位基因T和C频率分别为96.51%、3.49％；外显...
人类单纯性先天性心脏病中TBX5基因的突变及表达研究 Studies on the Mutation and Expression of TBX5 Gene in Human Simple Congenital Heart Disease
TBX5基因 心脏发育 突变 表达
2007/12/31
摘要应用PCR-DGGE方法在61个单纯性先天性心脏病核心家系共216位成员中检测TBX5基因8个外显子的突变情况；以β-actin作为内对照对单纯性先天性心脏病患者（房间隔缺损12例、室间隔缺损16例、法洛四联症6例）和3个非先天性心脏病患者（正常对照）心肌标本进行RT-PCR扩增和定量分析，观察TBX5基因在mRNA水平有无差异。研究了人类单纯性先天性心脏病患者中TBX5基因突变及表达情况。在...
广东少数民族Morquio综合征StuI位点的RFLP分析RFLP of a StuI Site in the GALNS Gene in Morquio Syndrome of Guangdong National Minority Population
Morquio综合征 GALNS基因 多态性 限制性片段长度
2007/12/30
摘要研究广东少数民族群体GALNS基因StuI位点的遗传多态性以及该位点等位基因片段传递的规律，为今后的连锁分析打下基础。采用PCR-RFLP方法，对72例无血缘关系的健康广东少数民族个体的144条染色体和3个家系9位成员的18条染色体进行检测，然后用χ2检验进行统计学处理。等位基因片段D1的频率为0.70， D2为0.30，杂合率为29%，D1、D2的传递规律与理论上预计的完全符合。广东少数民族...
Sox基因家族是在动物中发现的一类新的编码转录因子的基因家族，其产物具有一个HMG基序保守区，参与诸如性别决定、骨组织的发育、血细胞生成、神经系统的发育、晶状体的发育等多种早期胚胎发育过程。人类SOX基因的突变或缺失会导致发育异常和严重的先天性疾病。SOX蛋白与其他转录因子相互作用形成复合体而发挥作用。同一Sox基因在不同的细胞或在同一细胞中对不同的启动子具有不同的影响。部分Sox基因之间在功能上...
小鼠受精抗原1基因与人类同源基因的关系 The Relationship between Mouse Fertilization Antigen 1 Gene and The Human Counterpart Gene
受精抗原 基因克隆
2007/12/29
参照已报道小鼠受精抗原1（FA1）基因序列设计引物，运用PCR和PCR产物克隆测序等方法，对人受精抗原1（FA1）基因进行了克隆，并对两者进行了比较，结果显示:（1）已报道的小鼠FA1基因序列在其可读框内可能存在两处错误。（2）人OTK27基因可能与小鼠FA1基因同源，即OTK27基因就是人hFA1基因，或FA1基因就是小鼠otk27基因。
104名藏族志愿者中细胞色素P450 2C19m1的基因多态性Cytochrome P450 2C19 Gene Polymorphism in 104 Chinese Zang Volunteers
2007/12/20
摘要细胞色素P450 2C19（CYP2C19）参与临床上许多重要药物的代谢。根据其代谢S－美芬妥英或其他CYP2C19底物的能力不同，有强代谢者（EMs）和弱代谢者（PMs）之分。PMs表型的频发率存在明显的种族差异。在本文中，我们主要报道了细胞色素P450 2C19 m1在中国藏族人群中的多态性分布。在104例无血缘关系藏族人群中，49人（47.1%）为CYP2C19野生型纯合子（wt/wt）...
MTHFR基因多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞的关系Relation Between MTHFR Gene Polymorphism and Arteriosclerotic Cerebral Infarction
亚甲基四氢叶酸还原酶基因 动脉粥样硬化性脑梗塞 PCR-RFLP
2007/12/7
摘要采用PCR-RFLP技术，检测了62例动脉粥样硬化性脑梗塞患者和79名对照者的C677T突变的基因型。结果发现, MTHFR基因C677T 突变型等位基因(V)频率在实验组和对照组中，有显著性差异(χ2＝4.41，P<0.05)；三种基因型频率在两组人群中均无显著性差异。基因型频率的相对风险分析，AV基因型比AA基因型患脑梗塞风险高1.76倍；VV基因型比AA基因型患脑梗塞风险高3.25倍。结...
专著信息
书名
E-cadherin gene C-160A promoter polymorphism and risk ofnon-cardia gastric cancer in a Chinese population
语种
英文
撰写或编译
作者
Yan Lu,Yao-Chu Xu,Jing Shen,Rong-Bin Yu,Ju-Yin Niu,Jian-Tao Guo,Xu Hu,H...
The Sequence of chloroplast gene for the ATPase beta subunit (atpB) from Populus tomentosa.
2007/7/28
专著信息
书名
The Sequence of chloroplast gene for the ATPase beta subunit (atpB) from Populus tomentosa.
语种
英文
撰写或编译
作者
Yin Wei-Bo,Zhang Fa-yun,Shi rui,Yang Chen-Min,Hu Zan-Min
第一作者单位
出版社
Journal of Plant ...
专著信息
书名
Interleukin-1B gene promoter variants are associated withan increased risk of gastric cancer in a Chinese population
语种
英文
撰写或编译
作者
Jie Yang,Zhibin Hu,Yaochu Xu,Jing Shen,Juyin Niua,Xu Hu,Jian...